Granuloma anular en un lactante sano / Granuloma annulare in a healthy infant

El granuloma anular es una enfermedad cutánea benigna, inflamatoria y autolimitada, que se localiza generalmente en el cuero cabelludo, las nalgas, las manos o las extremidades. Su etiología es desconocida y no se ha demostrado ninguna asociación con enfermedades sistemáticas. Debido a su tendencia a la resolución espontánea, el tratamiento a menudo no es necesario. Presentamos el caso de un niño de 23 meses con la variante clásica de dicha enfermedad

Granuloma annulare is a benign, inflammatory and self-limited cutaneous disease located usually at scalp, buttocks, hands or extremities. Its etiology is unknown and no link with systemic diseases has been found. Due to its tendency to spontaneous resolution, treatment often is not necessary. We report the case of a 23-month-old child with classic variant

Mastocitosis cutánea y halo nevus múltiples / Cutaneous mastocytosis and multiple halo nevi

El nevus de Sutton o halo nevus se caracteriza por el desarrollo de un halo acrómico alrededor de uno o varios nevus melanocíticos pigmentados. Las mastocitosis comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación anormal de mastocitos en uno o varios órganos. Se reconocen dos tipos: sistémica y cutánea. Dentro de las cutáneas las más frecuentes son la urticaria pigmentosa y el mastocitoma solitario. Presentamos el caso de un niño de 12 años que presenta lesiones compatibles con halo nevus y urticaria pigmentosa

Sutton's nevus or halo nevus is characterized by the development of an achromic halo around one or more pigmented melanocytic nevi. Mastocytosis comprise a heterogeneous group of diseases characterized by the abnormal accumulation of mast cells in one or more organs. Two types are recognized: systemic and cutaneous. Among the cutaneous ones, the most frequent are urticaria pigmentosa and solitary mastocytoma. We present the case of a 12-year-old boy who presented with lesions compatible with halo nevi and urticaria pigmentosa

Liquen estriado descubierto en verano / Lichen striatus discovered in summer

El liquen estriado es una genodermatosis inflamatoria, autolimitada y generalmente asintomática, de diagnóstico clínico. Presenta un pico de incidencia entre los 2 y 12 años y su etiología es desconocida. Suele afectar a una sola extremidad y suele perdurar varios meses hasta su resolución espontanea sin requerir tratamiento. Presentamos el caso de una niña de cuatro años que acudió a consulta con una lesión compatible con este diagnóstico

Lichen striatus is a self-limited inflammatory genodermatoses. It is generally asymptomatic, and it has a clinical diagnosis. It affects predominantly children from 2 to 12 years old and its etiology is unknown. The eruption is typically unilateral involving the extremities. It usually has a spontaneous resolution within a few months. We describe the case of a 4-year-old girl who consulted for a compatible lesion

No puedo jugar con agua / I can't play with water

La queratodermia acuagénica es una patología cutánea adquirida y transitoria, en la cual aparecen lesiones blanquecinas y aspecto macerado de las palmas de las manos al contacto con el agua, que se resuelven con el secado. Presentamos los casos de dos niñas de cuatro y cinco años que presentan estas lesiones

Aquagenic keratoderma is an acquired and transient cutaneous pathology, in which lesions appear and there is a macerated appearance of the palms after contact with water. These lesions are solved once they are dried. We present two girls, aged 4 and 5 years, who had these lesions

Hipoparatiroidismo y trastorno del desarrollo sexual: una asociación inusual / Hypoparathyroidism and disorder of sex development: A rare association

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Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type

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[Sepsis due to Pseudomona as a debut of a primary immunodeficiency in a child]. / Sepsis por Pseudomona como forma de debut de inmunodeficiencia primaria en un niño.

X-linked agammaglobulinemia is a primary humoral immunodeficiency. It is a recessive X-linked disorder characterized by low or absent circulating mature B cells, hypo/agammaglobulinemia and no humoral response to immunizations due to mutations along chromosome X. It is characterized by severe, recurrent and difficult treatment infections. It is diagnosed in the first 6 months of life in children; the only sign of alarm is the absent or decreased size of tonsils and lymph nodes, but it is not always present. The main cornerstones of treatment are immunoglobulin replacement therapy to maintain serum levels above 500-700 mg/dl and infection control; this allows these patients to do their day-to-day activities. We report a 2 year old boy with X-linked agammaglobulinemia, with no history of interest, who presented with P. aeruginosa sepsis. He had an excellent clinical improvement without further important infections after intravenous immunoglobulin replacement therapy.

La agammaglobulinemia ligada al X es una inmunodeficiencia humoral primaria, recesiva y ligada al cromosoma X, en la que existe una disminución marcada de linfocitos B maduros, hipo-/agammaglobulinemia y escasa respuesta humoral a las inmunizaciones, debido a mutaciones en el brazo largo del cromosoma X. Se caracteriza por infecciones graves, recurrentes y difíciles de tratar, que ocurren, generalmente, a partir de los 6 meses. El único signo de alarma, no siempre presente, es la ausencia o disminución del tamaño de las amígdalas y los ganglios linfáticos. El tratamiento de elección es el sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa para mantener niveles séricos por encima de 500-700 mg/dl y el control de las infecciones, lo que permite que estos pacientes hagan sus tareas habituales. Se presenta un niño de 2 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes diagnosticado con agammaglobulinemia ligada al X tras una sepsis por P. aeruginosa. Tuvo una evolución clínica adecuada sin nuevos episodios infecciosos importantes tras el inicio del tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa mensual.